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德国基因检测技术问世,罕见病检测和治疗取得新进展

近日,Centogene公司(德国生物技术公司)利用自主研发的基因检测技术,为众多罕见病患者提供诊疗服务,并申请了IPO(公司股票首次公开发行)。提及罕见病,大多数人可能比较陌生,其实,罕见病并没有人们想象中那样“罕见”。世界卫生组织统计表明,目前已知的罕见病多达7000余种,影响全球3.5亿人的生命健康。

日,Centogene公司(德国生物技术公司)利用自主研发的基因检测技术,为众多罕见病患者提供诊疗服务,并申请了IPO(公司股票首次公开发行)。提及罕见病,大多数人可能比较陌生,其实,罕见病并没有人们想象中那样“罕见”。世界卫生组织统计表明,目前已知的罕见病多达7000余种,影响全球3.5亿人的生命健康。

德国基因检测技术问世,罕见病检测和治疗取得新进展

然而,从目前医疗条件来看,罕见疾病需要五到七年的诊断时间。据估计,在7000种已明确的罕见病中, 5600种(约占80%)有确切的遗传来源,只有230种罕见病(约占4%)有FDA(美国食品药品监督管理局)批准的治疗方法。这是因为研究新疗法、生产特效药受制于诸多因素。比如:缺乏临床症状和临床异质性的相关资料,缺乏权威的医疗数据,早期患者难以确诊,缺乏生物标志物等。而Centogene公司推出的基因检测技术,突破了原有的技术难题,打破了罕见病确诊难、治疗繁琐的困境。

Centogene公司

德国基因检测技术问世,罕见病检测和治疗取得新进展

德国生物技术公司成立于2006年,总部位于德国Rostock,自成立以来,专注于疾病研究领域,提供专业的基因测试和各种疾病的诊断分析服务。经过10多年的科学研究,Centogene创立了全球最大的“罕见疾病遗传信息库”。内部的大数据被广泛应用于罕见病诊断和制药领域。

罕见病诊断

罕见病涉及血液、神经、呼吸、皮肤、骨科等多个科室,同种疾病不同病人的症状不尽相同,这些因素使罕见病诊断极其困难。即使在国际一流的医疗机构,仍有47%的患者无法短期内确诊,38%的患者被误诊为其他疾病。由于前期症状和临床表现的相似性,不少罕见病会被误诊为视神经脊髓炎、血管病等。德国基因检测技术问世,罕见病检测和治疗取得新进展诊断罕见病需要采集患者血液样本,并将样本放在一个被称为“CentoCard”的干燥血样采集盒中,通过分离血液成分确认罕见疾病的类别。截止到2019年,Centogene公司已经建立起庞大的患者病理学数据库,其包含115个国家,45万名患者,20多亿个加权数据点,平均每个患者超过500个数据点,这些数据覆盖了6500多个基因,检测方法超过10000种,几乎所有罕见病都能从中找到诊断方法。德国基因检测技术问世,罕见病检测和治疗取得新进展

为了完善诊断方法,为患者提供更多帮助,Centogene公司仍在逐步维护和完善病理数据库。不过,病理学研究消耗大量的人力物力,真正使Centogene公司盈利的,并不是基因检测技术,而是以药品为主的其他医疗产品。

罕见病特效药

在制药领域,Centogene公司也可谓实力不凡。截至2019年,Centogene公司已与35家制药公司达成商务合作,为它们提供 “早期患者招募和鉴定”“流行病学观察”“生物标志物发现和患者监测”等技术支持。德国基因检测技术问世,罕见病检测和治疗取得新进展

在制药的整个流程中,发现生物标志物最为重要。“生物标记”的发现使制药公司更容易识别出患有某种罕见疾病的病人。并使用人工智能开发这些“生物标记”,运用多维数据实现自动化识别。目前,Centogene已经商业化了10种生物标志物,包括8种罕见疾病:芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADC)、囊性纤维化、Fabry病、Faber病、Gaucher病、遗传性血管水肿(HAE)、A/B型小儿尼曼-皮克病, C型小儿尼曼-皮克病。

“生物标记”不仅能识别罕见病患者,生产特效药,还能对药效进行纵向检测,并根据患者体质确定所需的计量。

德国基因检测技术问世,罕见病检测和治疗取得新进展

现阶段Centogene公司会继续建立他们数据库,增加制药合作企业。2019年,Centogene通过首次公开募股(IPO)融资5080万美元,用于生物标志物的开发与临床实验,开发包括新信息技术、人工智能技术的驱动信息平台等。

除Centogene外,全球还有不少生物科技公司将目光投向了罕见病的研究,推出了新式疗法和新型药物。随着科学技术的不断进步,未来的某一天,人类很可能会攻克罕见疾病,迈向健康之路!

这是在ACCESSPATH平台合作发表的文章,文章版权归ACCESSPATH所有。

作者:一酎蓝
德国基因检测技术问世,罕见病检测和治疗取得新进展

一酎蓝,职业撰稿人,已坚持创作7年,乐于在旅行、运动中捕捉创意与灵感。多家平台特邀作者&签约作者,前百度空间《空间周刊》副主编,前简书百万粉丝专题运营者,新媒体写作课程导师。负责多家企业新媒体代运营,精通企业产品文案、新媒体推文等内容撰写,作品曾获奖于人民日报。

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