健康“杀手”帕金森诊断新突破!

帕金森病是一种常见于中老年人的的神经退行性疾病,多在60岁以后发病,我国现存患者已达260万例;发病年龄早于50岁的“早发型帕金森病”近年来也呈现增长趋势,约占帕金森患者总数的10%。缺乏特异性标志物是诊断帕金森病的主要难题之一,目前常规的生化检查和影像学对帕金森病均没有特异的表现,这使得人们很难尽早确诊并进行针对性的治疗。

多年来,研究人员一直在寻找具有特异识别能力的生物标志物,以帮助人们尽早确诊帕金森病。最近,宾夕法尼亚大学的PPMI (Parkinson’s Progression Markers Initiative) 项目的最新研究成果有力的证实了α-突触核蛋白对帕金森病早期诊断价值。

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α-突触核蛋白展现

对帕金森患者的特异识别能力

从病理特征的角度来看,帕金森病患者普遍存在着α-突触核蛋白在脑黑质区和其他脑区的错误折叠和聚集,此外,α-突触核蛋白的聚集还可以在外周神经系统组织中检测到。从技术手段上,我们已可以通过 α-突触核蛋白的种子扩增技术(Seed Amplification Assay, SAA)1,快速、准确地检测到帕金森病和其他突触核蛋白病患者的病理状态。

α-突触核蛋白能否解决帕金森病的早期诊断难题?目前为止最大规模的多中心临床研究,来自于宾夕法尼亚大学的PPMI (Parkinson’s Progression Markers Initiative) 项目证实了这个标志物的有效性。该项目在2010-2019年招募了来源于全球范围33个神经科门诊的1123名受试者,入组人群包括帕金森病患者、健康对照组和风险人群三种类型2。项目组对所有受试者进行脑脊液 α-突触核蛋白SAA检测,以分析α-突触核蛋白能否作为有效的帕金森病特异标志物。

检测结果显示α-突触核蛋白具有高度特异的识别能力:对于早期帕金森病的检测灵敏度达到了87.7%,对于健康对照组的特异性为96.3%。在具有典型嗅觉障碍的散发性帕金森病中,α-突触核蛋白SAA的敏感性更高达98.6%2。这些结果显示了α-突触核蛋白在帕金森病的早期诊断方面具有极大的临床应用价值。

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▲α-突触核蛋白在不同队列中的灵敏度、特异性(图片来源:参考资料[2])

α-突触核蛋白为不同表现型的

帕金森患者 “对症下药”创造机会

研究还揭示了帕金森患者个体间所存在的异质性。LRRK2和GBA基因突变、嗅觉减退、快速眼动睡眠障碍(RBD)都是帕金森病的典型特征,在不同亚组中,研究人员发现α-突触核蛋白检测结果有很大差异。例如,LRRK2突变的帕金森患者中,α-突触核蛋白SAA的阳性率为67.5%,嗅觉正常的散发性帕金森病患者中为78.3%,而携带LRRK2变异但嗅觉正常的患者中,α-突触核蛋白SAA阳性率最低,仅为34.7%。此外,在51名具有睡眠障碍和嗅觉减退症状的患者中,α-突触核蛋白阳性率为86%,而在310名无症状携带者中,仅25名(8%)为阳性2。这些数据不仅体现出帕金森病的复杂程度,也为疾病分型、针对性治疗提供了思路。

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