多基因风险评分如何预测疾病

古典哲学中最著名的原理之一是奥卡姆剃刀 (Occam’s razor)。它指出，人们不应该作出比解释某种现象所需要的更多的假设。换句话说，首先从最简单的答案开始。更容易相信像光明会这样的影子组织控制着世界事件，而不是得出一个显而易见的结论：我们大多数人都不能做好明天的工作计划，更不用说统治地球了。相反，了解导致某些疾病如癌症甚至精神疾病的原因是极其困难和复杂的。但是，遗传学中的一门新兴科学——多基因科学——承诺通过预测许多不同情况下的风险来简化事情，甚至可以追溯到子宫。

什么是多基因风险评分？

多基因背后的想法是，科学家认为，我们未来身高，健康，快乐的大部分都在我们的DNA中。这其实只是找到解锁保险箱的正确密码组合的问题。然而，我们曾经认为只有少数的基因标记可以预测一个人是否会患乳腺癌或成为一名职业杀手，研究人员现在认为，这些特征是数百个基因（如果不是数千个基因）共同作用的结果。多亏了市场上廉价的基因测试，更不用说庞大的政府研究了，科学家们现在可以获得数百万人的基因谱。这使他们能够更准确地确定谁更有可能患上 2 型糖尿病。

这就是我们所说的多基因风险评分。《麻省理工科技评论》(MIT Technology Review) 甚至将这种新型的遗传算命技术列为 2018 年最具有突破性的技术之一。我们读过的所有专家都说，改变游戏规则的是那些庞大的数据集，这些数据集正推动着从精神健康到可口可乐公司 (Coca Cola) 现在经营业务的技术革命。例如，随着参加基因研究的糖尿病患者数量呈指数级增长，科学家们从确定影响2型糖尿病的12个基因发展到至少400个，尽管每个基因都有一个微小的影响，但在较小的样本量中被掩盖。毫无疑问，在某些情况下，人工智能或一些复杂的软件正在帮助实现整个过程的自动化。

多基因风险评分的潜力

这种预测能力有明显的好处。例如，与多基因风险评分较低的妇女相比，乳腺癌风险较高的妇女将得到更多的乳房 x 光检查。我们已经知道，乳腺癌最好的治疗方法是早期发现。正如 MIT Technology Review 所指出的，另一个优势是，例如，针对心脏病的新药的临床试验，将通过选择那些随着年龄增长而更容易出现心脏问题的老龄参与者而受益。遗传学也是所谓的精准医疗或个性化医疗的大趋势的一部分，根据每个人的多基因风险评分和其他因素定制治疗方案。

多基因风险评分的缺陷

重要的是要记住，多基因风险评分只提供概率，而不是结论或诊断。仅仅因为你易患糖尿病甚至老年痴呆症，并不意味着你就会屈服于这些情况。显然还有其他因素与健康有关，主要是环境和生活方式。如果你在核电站旁边的河里游泳，每天吃一个巨无霸作为午餐，当然，即使是奥林匹克运动员的基因，也不可能把你从慢性病中拯救出来。

从伦理道德上讲，从对疾病进行 DNA 预测，到使用这些信息来选择出生时更有可能在学业或运动上表现优异的婴儿，这将会是一个灾难，让我们剩下的人去做像叉车司机这样的蓝领工作，当机器接管时这些工作就会消失。基于高多基因风险评分，保险公司是否能够拒绝承保预先存在的遗传疾病？

当然，我们必须对所有试图将这些测试商业化的肮脏方式的公司保持警惕。例如，我们看到一家名为Helix的公司发布了一系列DNA应用程序，这些应用程序针对从最佳饮食选择到您的基因葡萄酒偏好的所有方面。甚至还有一个来自DNA诊断中心的家庭DNA测试，可以识别你皮肤的基因潜力，还有许多公司承诺通过DNA匹配来建立更好的爱情关系。

第一个商业多基因风险评分

第一个多基因检测实际上是 2017 年从 Myriad Genetics (MYGN)最先公布的，Myriad Genetics 是一家“个性化医疗”公司，专注于基因诊断，特别是癌症。这项名为 riskScore 的测试将 86 个 DNA 变异体与一个人的家庭和病史结合起来，以确定一个女性患乳腺癌的未来五年和终生风险。去年的一项临床试验结果发现，即使使用该公司的 myRisk 遗传性癌症测试，当女性对一种遗传性疾病检测为阴性时，新的测试也能准确地做出这些预测。人们认为 Myriad 的竞争对手也是如此，比如初创公司 Color Genomics，该公司提供癌症和高胆固醇的基因检测。

直到最近，Myriad的测试只对那些欧洲后裔有效，因为大部分大数据都是由这些人得出的。不过，该公司上月刚刚宣布，已经验证了基于 1.4 万名女性的西班牙裔女性的多基因风险评分结果。

其他疾病的多基因风险评分

癌症一直是多基因风险评分的主要目标，但是研究人员和公司都在扩大范围——尽管考虑到这项技术的早期阶段，我们还是相当谨慎。例如，一年前，一家名为 Allelica 的罗马初创公司在种子轮中获得了一笔未披露的资金。只需50美元，你就可以在上传23andme结果后，获得心脏病、2型糖尿病、高血压、房颤甚至阿尔茨海默病的多基因风险评分。Allelica 公司依靠 Illumina 公司 (ILMN) 的技术来读取 DNA 测试，该公司表示，该技术可以对超过 750,000 个遗传变异体进行基因分型，准确率超过 99.9%。我们会告诉你更多关于它是如何运作的，但是但显然，去年的种子轮融资并没有包括更新公司网页的费用：

与此同时，总部位于纽约的 Phosphorous 公司，在 2016 年募集了 1000 万美元，正以其第一个高胆固醇多基因风险评分扩展到多基因。这家成立 3 年的初创公司已经提供了一个名为“磷一号”的单一预测性测试，该测试涵盖了一系列病症，包括心脏病、癌症、不育症、视力丧失、像阿尔茨海默氏症这样的神经退行性疾病，甚至是不良药物相互作用。它的新的多基因试验捕捉那些不携带通常与高胆固醇相关的基因突变的患者。

体外受精的多基因风险评分

目前，至少有一家公司已经这么做了：Genomic Prediction 公司成立于 2017 年，在新泽西州设有办事处，为父母提供了一种使用体外受精的方法，以评估由于多基因风险评分高，以及染色体异常和单基因突变给他们的胚胎带来的遗传风险。该公司说，它使用机器学习来帮助处理它用来验证多基因风险评分的大型数据集。除了对疾病的 DNA 预测，Genomic prediction 声称它的技术可以预测一个人的身高，例如，在几厘米内。猜手心手背。。。，我挑了这个超高的胚胎。该公司确实拥有一份经过同行评议的研究清单，以支持其声明。

多基因与心理健康

瑞士一家名为 Karmagenes 的创业公司募集了约 26 万美元，通过多基因和心理学相结合的方式帮助人们改善生活。Karmagenes其理念是将使用一种采用标准心理评估和从DNA样本中提取的14种不同行为特征的专有算法，建立其客户的个性化档案。它说它可以将多个基因与每个行为特征联系起来（尽管我们在这个图中只计算了 13 个）：

以 DNA 为基础的自我实现的道路始于 95 美元，但你必须拿出至少 199 美元进行基因测试，以揭示你的行为特征。

结论

多基因风险评分背后的科学有可能重写关于我们未来如何处理医疗保健的手册。但它也有潜在的严重滥用和可疑的应用，例如，某些应用声称告诉父母，他们的宝宝如何使用机器学习和神经网络创建多基因风险评分。这个300万美元的创业公司去年被Helix吞并了。尽管如此，投资者应该注意到，也有像Veritas Genetics（由当今遗传学研究的领军人物乔治·丘奇共同创立的众多初创公司之一）等知名企业正在努力的通过投资AI这样的技术产生有效的多基因风险评分。

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