德国基因检测技术问世，罕见病检测和治疗取得新进展

一酎蓝 • 2020年3月18日下午4:54 • 科技 • 阅读 843

近日，Centogene公司（德国生物技术公司）利用自主研发的基因检测技术，为众多罕见病患者提供诊疗服务，并申请了IPO（公司股票首次公开发行）。提及罕见病，大多数人可能比较陌生，其实，罕见病并没有人们想象中那样“罕见”。世界卫生组织统计表明，目前已知的罕见病多达7000余种，影响全球3.5亿人的生命健康。

然而，从目前医疗条件来看，罕见疾病需要五到七年的诊断时间。据估计，在7000种已明确的罕见病中， 5600种（约占80%）有确切的遗传来源，只有230种罕见病（约占4%）有FDA（美国食品药品监督管理局）批准的治疗方法。这是因为研究新疗法、生产特效药受制于诸多因素。比如：缺乏临床症状和临床异质性的相关资料，缺乏权威的医疗数据，早期患者难以确诊，缺乏生物标志物等。而Centogene公司推出的基因检测技术，突破了原有的技术难题，打破了罕见病确诊难、治疗繁琐的困境。

Centogene公司

德国生物技术公司成立于2006年，总部位于德国Rostock，自成立以来，专注于疾病研究领域，提供专业的基因测试和各种疾病的诊断分析服务。经过10多年的科学研究，Centogene创立了全球最大的“罕见疾病遗传信息库”。内部的大数据被广泛应用于罕见病诊断和制药领域。

罕见病诊断

罕见病涉及血液、神经、呼吸、皮肤、骨科等多个科室，同种疾病不同病人的症状不尽相同，这些因素使罕见病诊断极其困难。即使在国际一流的医疗机构，仍有47%的患者无法短期内确诊，38%的患者被误诊为其他疾病。由于前期症状和临床表现的相似性，不少罕见病会被误诊为视神经脊髓炎、血管病等。诊断罕见病需要采集患者血液样本，并将样本放在一个被称为“CentoCard”的干燥血样采集盒中，通过分离血液成分确认罕见疾病的类别。截止到2019年，Centogene公司已经建立起庞大的患者病理学数据库，其包含115个国家，45万名患者，20多亿个加权数据点，平均每个患者超过500个数据点，这些数据覆盖了6500多个基因，检测方法超过10000种，几乎所有罕见病都能从中找到诊断方法。

为了完善诊断方法，为患者提供更多帮助，Centogene公司仍在逐步维护和完善病理数据库。不过，病理学研究消耗大量的人力物力，真正使Centogene公司盈利的，并不是基因检测技术，而是以药品为主的其他医疗产品。

罕见病特效药

在制药领域，Centogene公司也可谓实力不凡。截至2019年，Centogene公司已与35家制药公司达成商务合作，为它们提供 “早期患者招募和鉴定”“流行病学观察”“生物标志物发现和患者监测”等技术支持。

在制药的整个流程中，发现生物标志物最为重要。“生物标记”的发现使制药公司更容易识别出患有某种罕见疾病的病人。并使用人工智能开发这些“生物标记”，运用多维数据实现自动化识别。目前，Centogene已经商业化了10种生物标志物，包括8种罕见疾病：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC）、囊性纤维化、Fabry病、Faber病、Gaucher病、遗传性血管水肿（HAE）、A/B型小儿尼曼-皮克病， C型小儿尼曼-皮克病。

“生物标记”不仅能识别罕见病患者，生产特效药，还能对药效进行纵向检测，并根据患者体质确定所需的计量。