德国科学家近期取得一项突破性发现，首次识别出一种能独立引发精神分裂症及其他精神疾病的单一基因。这一重大进展有望彻底改变这些疾病的诊断与治疗方式。
挑战传统认知：精神疾病的单一基因之谜
这项由德国莱比锡大学医学中心主导的国际研究，已在权威期刊《分子精神病学》上发表。研究团队对121名GRIN2A基因发生遗传变异的个体进行了深入分析。结果显示，该基因的特定变体——尤其是那些导致蛋白质功能完全丧失的“无效”变体——与精神障碍风险的显著升高密切相关。值得注意的是，当这些变体在儿童或青少年时期而非传统的成年期发病时，其关联性尤为突出。
莱比锡大学医学中心人类遗传学研究所所长、研究首席作者约翰内斯·莱姆克教授明确指出：“目前的发现表明，GRIN2A是迄今为止已知的第一个能够独立引发精神疾病的基因。这与此前普遍认为的精神疾病由多基因共同作用的假设，形成了鲜明对比。”
一直以来，精神分裂症、焦虑症和抑郁症等精神疾病被普遍认为是由多种遗传和环境因素复杂相互作用而导致的。世界卫生组织的报告显示，全球约有2300万人，即每345人中就有1人正受精神分裂症的困扰。
这项研究深入揭示，GRIN2A无效变体的携带者，其精神病性障碍的终生发病率显著飙升，竟然比普通人群高出惊人的87倍。同时，心境障碍的发生几率是普通人群的11.8倍，焦虑症的患病风险则高出5.84倍。尤为引人注目的是，一些患者仅表现出纯粹的精神症状，而没有出现通常与GRIN2A突变相关的智力障碍或癫痫等伴随症状，这进一步挑战了现有的认知。
精准治疗的新曙光：L-丝氨酸的潜力
GRIN2A基因通过影响N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体——一个在大脑信号传导中至关重要的分子——来调节神经细胞的电活动。研究人员发现，当GRIN2A基因的变体导致NMDA受体活性降低时，一种能够激活该受体的膳食补充剂L-丝氨酸，展现出作为靶向治疗的巨大前景。
在一项针对四名患者的初步治疗试验中，所有患者的精神症状均得到了显著改善。这些改善包括幻觉的完全停止以及偏执症状的缓解。“在接受L-丝氨酸治疗后，患者的精神症状表现出显著好转，”研究报告如是指出。
鉴于GRIN2A相关的疾病可能表现为独立的精神疾病，这些突破性发现或许促使医学界重新审视在早期发病精神障碍患者的诊断流程中，进行基因检测的必要性。在全球范围内，精神障碍仍影响着近七分之一的人口，因此，这项发现有望为特定患者群体开启更早、更精准的诊断途径，并带来更加个性化的治疗方案。
