Anthropic 启动罕见病研究资助，提供 5 万美元 Claude 积分

去年春天，Anthropic 宣布了 AI for Science 项目，旨在通过开放 API 加速科学研究与发现。自启动以来，该项目已支持了从药物重定位到量子模拟等多个高影响力项目。实践中发现，当多个受资助者围绕相关课题交流经验时，项目产出更具启发性。因此，团队决定在 AI for Science 框架下推出主题性项目征集。

今天，Anthropic 发布了专注于罕见遗传病的专项申请。获批者将在六个月内获得最高 5 万美元的 Claude 积分，目标是建立一个研究社区，探索 AI 如何重塑我们对罕见病的理解。该计划设有两个轨道：一个面向从事基础研究的科学家，另一个面向致力于加速罕见病临床开发的早期生物技术公司。

罕见病研究是基础科学认知有限的领域。统计显示，全球约 4 亿人患有 7000 多种罕见病 之一。但这些疾病分散在少数人群中，使得临床医生难以建立患者登记、识别有希望的治疗靶点以及设计临床试验。此外，罕见病通常以独特特征（如特定基因变异或症状组合）为特点，这些特征往往被孤立研究，几乎不可能发现跨疾病的共享机制。最后，罕见病面临所有药物研发的共性问题：将有前景的候选药物推进到患者试验需要很长时间。

AI 可以帮助解决这些挑战。AI 能够准确建模罕见遗传病并检测跨疾病模式，还能帮助研究人员综合大量文献中的发现，从有限数据中快速提取信息，并创建共享术语。所有这些都能帮助研究者更好地利用已有信息，同时推动更多数据生成并解决可及性和地域性问题。为了探索 AI 的最大价值，本次 AI for Science 项目将罕见病作为重点。

轨道一：扩大基础科学合作

第一轨道旨在促进临床研究者、患者组织和数据科学家之间的协作，加速基础科学和罕见病机制发现的进展。

早期合作伙伴 Monarch Initiative 是一个国际联盟，致力于改善罕见病患者的诊断和机制发现。Monarch 开发了标准和资源，如 Mondo 疾病本体——一个协调 OMIM、Orphanet、ICD 等数十种来源疾病定义的计算框架和编码系统；以及 Monarch 知识图谱，它整合跨物种的基因型-表型数据，辅助诊断和机制发现。

最近，Monarch 团队将数据和知识整合到一个新的智能体友好型机械疾病分类库 DisMech 中。Claude 可以阅读病例报告、变异数据库、注册模式、原始公共数据等，以前所未有的速度和规模指出疾病之间的机制相似性。Monarch 邀请 AI for Science 受资助者使用并贡献其资源（如 Mondo 和 DisMech），以揭示支持治疗开发的新机制假说。

Monarch 在改善罕见病数据和知识互操作性方面的工作已经让 Claude 产生了重大影响。但仍有更多工作要做：收集更优质的数据、改进诊断基础设施、促进患者主导的方法，并使信息对智能体科学可访问。Anthropic 将继续与 Monarch 及其他伙伴合作，从 AI 尚未明显适用的角度解决这一问题，并分享所学的经验。

轨道二：扩大生物技术合作

第二轨道将支持致力于加速罕见病药物开发的生物技术专家和早期生物技术公司。目前，从确诊到患者获得治疗需要 一到两年，大量时间花在等待认证生产槽位、按顺序而非并行进行安全性研究，以及手工组装患者测试所需的数千页化学和监管文件。

Anthropic 认为，利用 Claude 可以大幅压缩这一过程的某些环节——特别是通过简化文档编写（例如起草和审查监管文件），加速治疗策略选择（例如分析某个靶点是否适合小分子、抗体、基因药物等多种模式），以及寻找个体基因治疗之间的共享机制，从而可能允许通过单一“篮子试验”获批，而不是为每个患者单独申请 IND。

尽管由于生产限制或安全性测试，药物开发的许多方面难以加速，但仍有很多可以提升速度的地方。通过向该领域的生物技术专家和初创公司提供 API 积分和 Claude Science 访问权限，Anthropic 希望鼓励必要的实验来探索和识别这些解决方案。

同时，Anthropic 希望受资助者能够放大和效仿其他合作伙伴在罕见病治疗方面的努力。例如，现有受资助者 Every Cure 正在使用 Claude 在数百万候选药物中识别药物重定位机会；人口基因组学中心（Garvan 研究所与 Murdoch 儿童研究所合作）正在构建基于 Claude 的系统，为专家审查起草变异分类，这是罕见遗传病诊断的最大瓶颈之一；Violet 研究所——一个研究超罕见遗传病（定义为每 5 万出生人口中少于 1 例）的小型非营利组织——正在使用 Claude 导航 FDA 指南、运行生物信息学流程、分析实验数据、起草监管文件等。

下一步

申请任一轨道的 AI for Science 罕见病研究项目，请 填写此申请表。申请截止日期为 2026 年 8 月 2 日太平洋时间晚上 11:59。获批者可使用积分访问 Claude Opus 或其他获准用于生物学的通用模型。可能触及生物分类器的项目可申请豁免。

轨道一的项目示例：

• 提出并排序不同罕见病之间共享基因或通路的机制联系，提供可经专家验证的证据，纳入 Monarch 的 DisMech。
• 整理和总结患者组织数据，进行或改进现有自然史研究。
• 构建评估模型处理罕见病任务的能力（如揭示意义未明变异的候选机制、表型-疾病匹配、机制预测），并诚实记录其失败之处。

该轨道的输出将在 Monarchinitiative.org 公开。项目还将辅以社区建设活动，如未来的罕见病黑客马拉松。关注 Monarch Initiative 的最新动态： monarchinitiative.org/community/get-involved。

轨道二的项目示例：

• 从稀疏数据中论证起始剂量：综合 PK/PD 建模、异速缩放和同类疗法先例，为定制疗法构建首次人体剂量依据，替代传统剂量探索试验。
• 挖掘自然史数据和病例报告，识别可测量的生物标志物和功能终点，使其在 N-of-1 或超罕见项目的时限内足够敏感地显示反应。
• 起草、交叉检查和检索先例监管文档（IND 部分、研究者手册、CMC 模块），将数月的档案汇编压缩为几天的专家审查。

该罕见病资助计划直接关联其使命，将 AI 的好处扩展到市场力量可能不会自然产生的领域。然而，罕见病问题太过庞大，单靠一个组织或一种方法无法解决。Anthropic 也坦诚 AI 在此领域的局限性。虽然 Claude 可能缩短治疗开发时间线，并比人类团队更高效地整理生物学数据，但在数据过于匮乏或组织混乱以致智能体无法介入的领域，它无能为力。它也难以解决“诊断之旅”中涉及保险授权或诊断设施可及性的问题。希望这项计划能与其他组织和研究机构的努力相辅相成，生成更多高质量、纵向数据，并鼓励强有力的公私合作伙伴关系。

Anthropic 期待看到新一批受资助者如何合作，如何与其他 AI for Science 伙伴共同推进罕见病的基础科学与发现，以及这些项目如何为更广泛的科学倡议做出贡献。

脚注

1. 其他 来源将罕见病数量定为高达 10,000 种。关于罕见病的定义也未达成共识，尽管常引用美国 每 10 人中就有 1 人 患有罕见病。各种术语系统（Orphanet、OMIM、GARD、ICD、NCI 同义词库等）对“疾病”的定义各不相同；有的排除染色体疾病（如 Pallister-Killian 综合征）；有的忽略环境引起的疾病（如先天性寨卡综合征）；有的要求按单一解剖系统分类，忽略了多系统罕见病（如范可尼贫血，其表现为骨髓衰竭、先天畸形和癌症风险的混合）。