基因组研究揭秘夏威夷与复活节岛先祖航海迁徙史

夏威夷与复活节岛（拉帕努伊）相距约7000公里，分别位于波利尼西亚三角带的两个对角端。一项最新全基因组测序研究发现，在所调查的偏远岛屿人群中，两地原住民在遗传学上是彼此最亲近的亲属。这表明两座岛屿的定居者均源自同一批航海先祖，其血统可追溯至法属波利尼西亚的芒加雷瓦群岛（Mangareva）。

该研究由加州大学圣迭戈分校学者主导，于10月8日以封面文章形式发表在《科学》（Science）期刊上。研究团队分析了来自波利尼西亚各地的1050名个体的全基因组序列，揭示了人类群体遗传学中“最为强烈的累积奠基者效应之一”。每一次新的跨海定居，都仅将上一代基因库中的一部分带到新岛屿，这种基因瓶颈模式也解释了为何某些罕见致病变异在特定岛屿群体中尤为集中。

俄罗斯套娃般的“嵌套瓶颈”

论文题为《瓶颈中的信息：从法属波利尼西亚到拉帕努伊与夏威夷的嵌套奠基者效应》（Message in a bottleneck: Nested founder effects from French Polynesia to Rapa Nui and Hawaiʻi）。数据显示，夏威夷和复活节岛是波利尼西亚经历群体瓶颈最严重的两个族群。

样本覆盖了南方群岛、社会群岛、马克萨斯群岛、土阿莫土群岛、芒加雷瓦群岛，以及复活节岛、夏威夷原住民、萨摩亚人和汤加人。作者将这一演化过程比作俄罗斯套娃：每一个新建立的定居群体，其基因多样性都是原出发地群体的子集。

加州大学圣迭戈分校人类学家、通讯作者 Keolu Fox 指出：“随着人类从一个岛屿迁徙至下一个岛屿，我们在不断筛选基因库的子集，这随着时间推移塑造了我们的基因组。”

研究团队通过多种证据链证实了这一结论。在构建的2500个重采样家系树中，夏威夷与复活节岛在61%的情况下聚为独立的姐妹分支，而芒加雷瓦填补该分支的时间比例约为10%。研究人员同时强调，基因数据无法直接断定哪个岛屿先完成定居，这种被称为“大洋航海”（Holomoana Nui）的文化体系是岛屿间的反复穿梭往返，而非单一的单向迁徙。

对人群健康的现实意义

团队在法属波利尼西亚人群中发现了3种频率相对较高的隐性疾病突变。其中，FAN1 基因的一种突变与罕见肾病“巨核间质性肾炎”相关。该突变在法属波利尼西亚受试者中的出现率超过11%，但在涵盖逾80万人的全球基因组数据库 gnomAD 中完全缺失。

作者强调，尽管该研究尚未确立新的临床诊疗指南，但它明确警示：在医学数据中将所有太平洋岛民简单归为一类，会掩盖各岛屿人群之间显著的遗传差异。该项研究是与 Variant Bio 公司合作开展的。