英国NHS：每10名癌症幸存者中1人携带隐藏基因变异
政策· 原作者：AccessPath 研究院· 3 分钟阅读5 阅读
英国NHS通过挖掘健康档案，对未做过基因检测的乳腺癌和卵巢癌幸存者进行回顾性基因检测，发现近十分之一的患者携带遗传性癌症相关基因变异。项目已扩展至更多癌种，并为其他医疗系统提供可推广的参考模式。
根据周三在柏林举行的2026年ESMO乳腺癌大会上公布的结果，一项通过挖掘健康档案、寻找从未接受过基因检测的乳腺癌和卵巢癌幸存者的全国性项目，在近十分之一的受测患者中发现了遗传性癌症相关基因变异。
项目设计与成果
由英国国家医疗服务体系（NHS England）癌症项目联合皇家马斯登NHS基金会信托机构共同主导的"英国回顾性基因检测项目"，利用全国范围内收集的数据，筛查出曾被诊断为乳腺癌或卵巢癌、但从未获得基因检测机会的患者。在通过"BRCA-DIRECT"患者直通渠道受邀的3,525名患者中，截至2026年3月，已有43.7%接受了邀请。检测结果显示，8.6%的乳腺癌患者和10.1%的卵巢癌患者携带遗传性癌症相关基因变异。
上述发现具有直接的临床意义。携带BRCA1、BRCA2及PALB2等基因致病性变异的患者，现可转介至相应的监测随访路径，包括NHS England的极高风险乳腺癌筛查项目，并可获得预防性干预措施。其家庭成员也因此具备了接受级联检测的资格。BRCA-DIRECT 隐私政策
NHS扩展计划
基于这些早期成果，NHS England目前正在委托开展更广泛的直接面向患者的基因检测项目。该计划最初聚焦于高级别卵巢癌、三阴性乳腺癌及双侧乳腺癌患者，但相关官员正考虑将其扩展至前列腺癌、胰腺癌和结直肠癌。
该举措是NHS于2026年1月发布的更宏观基因组战略的组成部分。彼时，NHS推出了一项开创性的全国基因登记册，涵盖逾100种癌症易感基因，旨在加快推动患者获得筛查、个性化治疗及临床试验机会。NHS官网：数千名遗传性癌症风险患者接受定期NHS检查
对癌症幸存者护理的启示
这项研究揭示了既往癌症医疗中存在的一项空白：许多在现行基因检测指南出台之前确诊的患者，从未接受过如今已被视为标准流程的基因组评估。该项目通过调取现有健康档案来识别符合条件的患者并主动与其联系，为其他医疗系统提供了一种可推广的参考模式。
"通过将遗传性癌症风险信息整合到一个统一的国家项目中，我们能够支持更系统化的随访管理，优化筛查与监测的精准定向，并确保基因组研究成果得到更有效的应用，从而助力早期诊断、改善患者预后。"英国国家医疗服务体系（NHS England）在今年早些时候宣布建立全国性登记系统时如此表示。NHS官网：数千名遗传性癌症风险患者接受定期NHS检查
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