中国AI系统DeepRare：罕见病诊断准确率超现有工具

中国AI系统在罕见病诊断中表现优于现有工具

据周三发表在《自然》杂志上的研究显示，一种用于诊断罕见病的人工智能系统展现出了与现有临床工具相当甚至超越的准确性，研究人员称这标志着在解决医学领域最持久挑战之一方面取得了突破。nature

该系统名为DeepRare，由上海交通大学人工智能学院与其医学院附属新华医院的联合团队开发。研究人员描述其遵循“智能体”工作流程——形成假设、根据证据验证假设、修正结论，然后对可能的疾病进行排序，而不是简单地将症状与类别进行匹配。news.cgtn

DeepRare 的工作原理

在仅使用患者临床表型信息的测试中，DeepRare 的首诊准确率达到 57.18%，比次优方法高出近 24 个百分点。当加入基因组测序数据后，在复杂病例中的准确率提升至 70.6%，而国际上广泛使用的基因分析工具 Exomiser 的准确率为 53.2%。arxiv

该系统的一个关键特性是能够生成透明的推理链。专家对这些推理链的审查达到了 95.4% 的一致性，印证了《自然》杂志所描述的该工具的可解释性——这解决了医疗人工智能领域长期存在的“黑箱”问题。nature

该系统自 2025 年 7 月起已部署在一个在线诊断平台上，目前全球已有 600 多家医疗机构注册使用。在新华医院，DeepRare 目前正在进行内部测试，之后将正式应用于全院范围的罕见病质量控制工作。news.cgtn

为什么罕见病诊断如此重要

该研究解决了一个长期存在的问题：罕见病患者往往需要花费数年时间才能获得正确诊断。中国罕见病联盟对2万多名患者进行的调查发现，42%的患者曾被误诊，患者在获得确诊前平均需要等待4.26年。

欧洲的数据显示出类似的模式，平均总诊断时间约为4.7年，56%的受访者在首次就医后超过六个月才获得诊断。

医疗保健领域更广泛的人工智能集成

随着人工智能在医疗保健领域的多方位整合加速推进，DeepRare论文应运而生。Sutter Health上周宣布与OpenEvidence合作，将人工智能驱动的临床决策支持直接整合到Epic电子健康记录工作流程中。该平台允许医生使用自然语言搜索，并访问最新的临床指南和同行评审文献。vitals.sutterhealth

“当医疗服务提供者将最新、最相关的证据纳入临床决策时，患者会从中受益，”Sutter Health首席人工智能官Ashley Beecy博士表示。

治理问题仍然存在

然而，快速的部署步伐引发了对监管的担忧。《自然·数字医学》最近的一项分析指出，医疗领域的人工智能部署正在加速，而治理框架仍不完善。FDA于1月发布了更新指南，放宽了对某些支持AI的临床决策支持软件的监管，将准确分类风险级别的更大责任转移给了医疗机构。nature

行业观察人士指出，尽管FDA批准的人工智能医疗设备已超过1,240个，但约67%的人工智能实施仍与关键医疗需求不符，而农村医疗机构在采用率上比大都市中心落后64%。

透明度仍然是一个核心问题。在《自然》杂志上发表文章的研究人员强调，患者和临床医生需要了解算法何时用于决策制定，以及这些算法是如何开发和验证的，并要对患者结果负责。