CRISPR疗法在5岁患儿中展现希望

HCA Healthcare 周一宣布，一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究展示了 CRISPR 基因编辑疗法在 5 至 11 岁儿童中的积极结果。这些儿童患有重度镰状细胞病和输血依赖性 β 地中海贫血。这是首次公布该疗法在更年轻人群中的评估数据。

研究结果

该研究基于两项 3 期临床试验，共入组 26 名 5 至 11 岁儿童，其中 15 名患有输血依赖性 β 地中海贫血，11 名患有镰状细胞病。在随访时间足够长以评估主要终点的参与者中，所有 8 名 β 地中海贫血患儿实现至少 12 个月输血独立，所有 8 名镰状细胞病患儿在至少 12 个月内未发生严重血管闭塞危象。

评估的疗法为 exagamglogene autotemcel（exa-cel），一种基于 CRISPR 的细胞疗法，目前已获 FDA 批准用于 12 岁及以上符合条件的患者。其原理是编辑患者自身的造血干细胞，以增加胎儿血红蛋白的产生，从而帮助预防或减少疾病并发症。该研究由 Vertex Pharmaceuticals 赞助。

对年轻患者的意义

研究主要作者、HCA Healthcare 旗下 Sarah Cannon 移植与细胞治疗项目医学主任 Haydar Frangoul 博士表示，这些发现“强化了基因编辑疗法的前景，并强调了继续开展严格临床研究来评估针对这些严重血液疾病患儿的治疗新方案的重要性”。

镰状细胞病影响美国约 10 万人，是该国最常见的遗传性血液疾病。患儿可能经历严重的疼痛危象、器官损伤和频繁住院。一种适用于 5 至 11 岁儿童的疗法能够在多年累积器官损伤发生前实现早期干预。

扩大可及性

HCA Healthcare 表示，正通过旗下 Sarah Cannon 移植与细胞治疗网络扩大 FDA 批准的基因编辑疗法的可及性。该网络每年执行超过 1600 例血液和骨髓移植及细胞治疗。位于纳什维尔的 TriStar Centennial 儿童医院和圣安东尼奥的 Methodist 儿童医院目前已为符合条件的患者提供基因编辑疗法，达拉斯的 Medical City 儿童医院正筹备扩大服务。

Frangoul 博士此前曾参与美国首个利用基因编辑治疗镰状细胞病的临床试验，推动了首款 FDA 批准的 CRISPR 疗法（适用于 12 岁及以上患者）的开发。仅在 2026 年，他已在《新英格兰医学杂志》上发表了五项基因编辑研究。