重引入致基因缺陷扩散，致命疾病威胁瑞士猞猁种群

根据发表于《自然-生态与进化》（Nature Ecology & Evolution）的一项研究，一种激素基因的单字母突变正导致瑞士东北部的欧亚猞猁幼崽死亡。由伯尔尼大学鱼类与野生动物健康研究所主导的研究团队发现，FGF23 基因中存在一种隐性功能缺失变异。继承了两个突变副本的猞猁会出现致命的器官矿化。研究人员将这一等位基因追溯至建立该地区种群的祖先个体，并指出该突变是通过奠基者效应和近亲繁殖扩散的。

研究团队表示，这是“首次将物种重引入历史与野生动物中的致命遗传病建立直接关联”。在此之前，从未在野生种群中确认过致命疾病的致病性因果变异。

预印本论文：隐性致死等位基因的进化动态

无法分泌出细胞的激素

研究人员审查了 2000 年至 2023 年间的 421 份猞猁尸检记录，发现了 9 只死亡于 2012 年至 2022 年间的幼年猞猁。它们的肾脏、肺部和胃部均表现出严重的矿化病变。病理学家判定，这种组织损伤已无法维持正常的器官功能。

全基因组测序显示，FGF23 蛋白信号肽第 13 位发生了一个错义突变，将亮氨酸替换为脯氨酸。细胞实验表明，突变后的蛋白无法正常分泌，滞留在细胞内部。FGF23 负责调节体内的磷平衡；在人类中，该基因的功能缺失突变会导致家族性肿瘤性钙质沉着症，引发软组织钙化。

研究团队对 1981 年至 2026 年初采样的 331 只猞猁进行了基因分型，发现基因型与疾病表现完全吻合：241 只个体拥有两个正常基因副本，78 只是健康携带者。而所有携带两个突变副本的 12 只个体全部患病，其中包括 2024 年发现的 2 例以及 1999 年来自瑞士西南部的 1 例样本。

致病等位基因的扩散机制

猞猁曾在中欧彻底绝迹。20 世纪 70 年代，瑞士从喀尔巴阡山脉引入约 30 只猞猁实施重引入。目前瑞士约有 360 只猞猁，但衡量遗传多样性的杂合度比源种群低约 30%。2001 年至 2008 年间，野生动物管理人员又从阿尔卑斯山和汝拉山脉转移了 12 只猞猁至瑞士东北部，其中仅有 7 只被证实参与建立了新种群。

该隐性等位基因在阿尔卑斯山种群中已存在至少 30 年。它在东北部显现出来，是因为迁入的奠基者中多数为携带者，且随后在一个有效繁殖个体不足 25 只的小群体中进行了近亲繁殖。2012 年至 2025 年间，东北部采样的 47 只健康猞猁中有 23 只为致病突变携带者。

野生动物重引入的启示

该研究此前发布的预印本显示，瑞士三个猞猁种群的近交系数均超过 0.4。研究团队呼吁，未来的重引入项目必须选择高遗传多样性的源种群，在物种转移前进行基因组筛查，建设野生动物走廊以促进种群交流，并持续开展健康监测。研究强调，小型、孤立的物种重引入种群在遗传缺陷面前极其脆弱。