Google DeepMind 发布 AlphaGenome 2：精准破译基因变异与疾病关联

Google DeepMind 正式发布 AlphaGenome 2 模型，旨在帮助科学家精准锁定诱发疾病的细胞驱动机制。该模型能够预测特定 DNA 序列及其变异如何影响人体不同细胞类型和状态。

AlphaGenome 2 基于来自 68 种组织的超过 1 亿个单细胞数据训练而成。DeepMind 表示，新模型识别导致基因表达改变的变异能力接近初代 AlphaGenome 的两倍。

目前，研究人员可通过 AlphaGenome API 将其用于非商业研究，商业研究访问权限处于内测阶段。DeepMind 强调，该模型仅用于科研用途，尚未通过临床或诊断审批。

条件架构重构

初代 AlphaGenome 倾向于并行预测数千项实验结果，而 AlphaGenome 2 则重构成条件模型。它在输入一段长达百万碱基的 DNA 序列时，同时指定一种组织、细胞类型或状态作为输入，从而能够理解同一段 DNA 在不同细胞环境下为何会有截然不同的解读方式。

该模型在涵盖人类和小鼠的超 1.07 亿个单细胞图谱数据上完成训练，并新增了对 DNA 甲基化的预测能力。

在涵盖 28 种免疫细胞类型的 TenK10K 数据集评测中，AlphaGenome 2 识别因果变异的准确率达到 30%，远高于初代的 16%；预测基因表达变化方向的准确率达到 43%，亦高于初代的 23%。此外，该模型无需重新训练，仅凭几十个细胞的新单细胞数据即可直接进行分析。测试显示，某项与重症新冠相关的变异在疫苗激活的 T 细胞中引起的基因活性紊乱尤为明显。

赋能药物靶点发现

DeepMind 基因组学负责人 Žiga Avsec 指出，深入到这一颗粒度对药物研发至关重要。药物研发的核心在于靶向特定蛋白质和特定细胞类型。

由于 AlphaGenome 2 的推理计算成本更高，它暂时不会完全取代初代模型。DeepMind 曾在 9 月利用初代模型经济的推理能力构建了全基因组图谱 Atlas，若换成二代模型在成本上尚不具备可行性。

人类细胞图谱联合发起人 Sarah Teichmann 评价称，该模型令人兴奋之处在于无需微调即可直接适配全新的单细胞数据。

未来规划与虚拟细胞

DeepMind 已预先计算了跨数百种细胞和组织条件下、与各类性状相关变异的预测结果。公司还计划在 Google Antigravity 智能体开发平台上发布 AlphaGenome 2 Skills。英国基因组学公司 Genomics Limited 首席执行官 Peter Donnelly 称该模型为行业重大突破，并透露计划将其整合进自家的 Mystra 平台。

DeepMind 表示，此类模型最终将融入构建“虚拟细胞”的宏大目标中，通过数字模拟完整再现生物系统。